Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την όραση σε σπάνια μορφή τύφλωσης
Μια νέα γονιδιακή τεχνική που εφαρμόστηκε για πρώτη φορά παγκοσμίως χαρίζει ξανά την όραση σε ασθενείς με ανίατη μέχρι σήμερα κληρονομική νόσο.
Ένας 38χρονος άνδρας με το σπάνιο κληρονομικό Σύνδρομο Usher τύπου 1b κατάφερε να αποκτήσει ξανά σημαντικό μέρος της όρασής του, χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που δοκιμάστηκε για πρώτη φορά στον κόσμο. Η συγκεκριμένη ασθένεια οδηγεί σε συγγενή κώφωση και προοδευτική απώλεια όρασης, χωρίς να υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία. Έναν χρόνο μετά την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, ο ασθενής βλέπει ξανά πρόσωπα, διακρίνει αντικείμενα στον χώρο εργασίας του και διαβάζει υπότιτλους στην τηλεόραση.
Το γονίδιο MYO7A και τα προβλήματα μεταφοράς
Όπως αναφέρεται στο IFL Science, το Σύνδρομο Usher τύπου 1b οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο MYO7A, το οποίο είναι απαραίτητο για τη σωστή λειτουργία του έσω ωτός και του αμφιβληστροειδούς. Η απουσία της σχετικής πρωτεΐνης προκαλεί απόλυτη ή σχεδόν απόλυτη απώλεια ακοής εκ γενετής, ενώ η απώλεια όρασης ξεκινά συνήθως στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή. Οι παραδοσιακές γονιδιακές θεραπείες δεν μπορούσαν να εφαρμοστούν σε αυτή την περίπτωση, καθώς το γονίδιο MYO7A είναι πολύ μεγάλο για να μεταφερθεί με τις συμβατικές τεχνολογίες που χρησιμοποιούνται σε τέτοιες θεραπείες.
Ωστόσο, οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Γενετικής και Ιατρικής Telethon (TIGEM) στην Ιταλία δοκίμασαν μια εναλλακτική λύση: χώρισαν το γονίδιο σε δύο μέρη, τα οποία μεταφέρθηκαν στον αμφιβληστροειδή με δύο ξεχωριστούς ιούς. Εκεί, τα κύτταρα κατάφεραν να ενώσουν τα δύο τμήματα και να συνθέσουν την πλήρη πρωτεΐνη. Η περίπτωση του πρώτου ασθενούς δείχνει ότι η ιδέα μπορεί να εφαρμοστεί με επιτυχία, προκαλώντας βελτιώσεις μέσα σε μόλις δύο εβδομάδες από την εφαρμογή.
Ταχεία βελτίωση της όρασης χωρίς σοβαρές παρενέργειες
Τα αποτελέσματα της πρώτης φάσης της κλινικής δοκιμής είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά. Ο 38χρονος παρουσίασε σημαντική βελτίωση τόσο στην κοντινή όσο και στη μακρινή όραση, ακόμα και σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού. Η αποκατάσταση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς φαίνεται να είναι σταδιακή αλλά σταθερή. Σύμφωνα τους υπεύθυνους του προγράμματος, η θετική ανταπόκριση του ασθενούς παρακολουθείται προσεκτικά και ενισχύει την πεποίθηση ότι μπορεί να εφαρμοστεί ευρύτερα.
Πέρα όμως από την αποτελεσματικότητα, βασικό ζητούμενο κάθε νέας θεραπείας είναι και η ασφάλειά της. Μέχρι στιγμής, δεν έχουν καταγραφεί σοβαρές παρενέργειες, ενώ οι ελάχιστες ανεπιθύμητες αντιδράσεις ήταν ήπιες και αντιμετωπίσιμες. Αν και τα δεδομένα είναι ακόμη προκαταρκτικά, ενισχύουν την ελπίδα ότι η προσέγγιση αυτή μπορεί να προσφέρει λύση σε γενετικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες.
Η μελέτη βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη, αλλά αν επιβεβαιωθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της μεθόδου, η θεραπεία θα μπορέσει να προχωρήσει σε νέες φάσεις και πιθανώς να εγκριθεί μέσα στα επόμενα χρόνια. Η περίπτωση του συγκεκριμένου άνδρα δεν αποτελεί μόνο ιατρικό ορόσημο, αλλά και μια καινοτομία σε ένα τεχνικό πρόβλημα που φαινόταν άλυτο, ανοίγοντας τον δρόμο και για άλλες εφαρμογές.
